类亨廷顿病综合征鉴别诊疗的7种临床特点

类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）syndrome识别病症中都的一些构造性临床展示出主要有以下几种：

人头众多构造

霍普金斯患（Huntington disease，HD）和大部份类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）syndrome人头众多常见于为广泛，但某些 HDL syndrome有人头众多常见于特点。比如 HDL2 却说于南非黑人（南非黑人 HD 由此可知展示出中都有 24%～50% 为 HDL2），在法国-阿根廷裔的巴西人中都及韩国人中都也有报道。日本老年人只需慎重考虑 DRPLA，后者患患率在日本老年人中都与 HD 雷同，而在西欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和西班牙人大多）中都，只需慎重考虑脊髓系统线粒体患。

文学运动患腹泻经常出现的头部

大外 HDL syndrome之外有手脚的文学运动持续性，包括面部、颈部、肢体等。但有相对来说头面部反常社交活动却说于脊髓棱血浆增高患症，包括舞者-棱血浆增高患症和 McLeod syndrome。如为早发的肌刚性持续性或文学运动功能消退-强直syndrome常在系统性的面部-颊部-舌部不止则只需慎重考虑泛酸磷酸化时系统性的脊髓逆梅毒（PKAN）。Wilson 患（WD）也可展示出为相当严重的头面部肌刚性持续性常在帕金森由此可知患腹泻。

共济失调

虽然 HD 征状中都可能会经常出现大脑皮质萎缩，也有以共济失调为首中风腹泻的 HD，成人型 HD 也有共济失调大多要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少却说。如有相对来说的共济失调，应慎重考虑 HDL syndrome。高加索人中都只需慎重考虑 SCA17，韩国人中都只需慎重考虑 DRPLA。

眼球社交活动反常

在识别病症中都颇为有意义。HD 患儿晚期即有扫视顺利完成反常，后经常出现扫视加速和扫视范围减小。在相当严重的 HDL syndrome、舞者-棱血浆增高患症、PKAN 和 WD 中都也有类似于改逆。在脊髓棱血浆增高患症中都，能断定片段化时扫视（fractionated saccades）和方波难跳（square-we jerks）。征状晚期「大脑皮质性」眼球社交活动反常如扫视辨距不顺、方波难跳、ocular flutter、扫视叔父和注视出现异常的眼震是大大部份脊髓大脑皮质性逆梅毒的特点，能与 HD 识别。

脑瘤

HD 中都，脑瘤仅经常出现在成人型 HD 中都，10 岁以当年起患的患儿中都 30%~50% 之外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL syndrome中都较多，如 SCA17 患儿中都 22% 经常出现脑瘤，舞者棱血浆增高患症中都 60%，McLeod syndrome中都 40%，HDL1 syndrome中都大外患儿之外有脑瘤。DRPLA 中都 20 岁当年起患患儿中都几乎之外经常出现，在 40 岁之后起患的患儿中都，脑瘤常常经常出现。

困难重重速率

HDL1 困难重重速率较更快，中风后一般求生 1~10 年。HDL2 起患后求生年限 10~20 年，DRPLA 起患后的求生年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL syndrome起患早的困难重重较更快。成人型 HD 困难重重较更快，但良性遗传性舞者患（BHC）虽也在幼小或儿童期起患，但困难重重颇为缓慢。

专用安全检查

在基因组检测当年必只需做基本的专用安全检查，值得注意血液学安全检查能识别难性或亚难梅毒因引起的舞者患腹泻。一些值得注意安全检查对 HDL syndrome病症也有帮助，如舞者-棱血浆增高患症和 McLeod syndrome会有肌酸磷酸化时和肝酶增高，脊髓线粒体患的患儿外经常出现血清线粒体减小，WD 患儿 24 小时胃铜含量增高等。

脊髓棱血浆syndrome（舞者-棱血浆增高患症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血棱血浆比例增大。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和大脑皮质萎缩在患症晚期经常出现。一些成年起患的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脊髓棱血浆增高患症和 McLeod syndrome。大脑皮质萎缩在识别 HD 和 SCAs 中都颇为最重要。DRPLA 患儿中都，大脑皮质中枢神经系统萎缩、T2 相上大块皮层下中枢神经系统高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病症的各项临床特点论述却说图表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪