病例学习：的现代拉福拉病一例

亦同，来自厄瓜多尔的 Franco 任教等人报导了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在近期一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

病例解说

病变小狗，16 岁，显现出来展开适度心理控制能力下降和行为相反 5 年，而后显现出来四肢强直-阵挛和肌阵挛难治适度癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病痛令人满意又显现出来皮层适度共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患癫痫病日本史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

的实验室体检包括乳糖、眼底体检、周围神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

脸部恶性肿瘤（如下绘出上图）提示肌淋巴和汗腺导管细胞乙酰丙酮希夫卡切片感染适度的蛋白质葡聚糖相关联微，这些结果是拉福拉病近似于相反。

绘出 1. 脸部恶性肿瘤中拉福拉小微。A：腋区脸部恶性肿瘤组织病理学体检提示圆形或椭圆型的胞浆内乙酰丙酮–希夫卡切片感染适度，肌淋巴和腺香菇细胞抗淀粉包裹微，即拉福拉小微（如绘出左下角上图），乙酰丙酮希夫卡切片感染适度，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如左下角上图）提示乙酰丙酮希夫卡切片点

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拉福拉病是由 2 个已知等位特异性引来的一种致死适度常切片微隐适度淋巴瘤，这两个等位基因均位于 6 号切片微，这两个等位基因分别为：EPM2A，编码 laforin 受体质；EPM2B，编码 malin 受体。

多于 12-17 岁发作，中风前一般从未信念发育极度，中风后多有比较严重的神经阵挛发作，神经阵挛常由于光冲动或者本微感觉的冲动所肇因，病变常同时间歇共济失调、特质障碍、痴呆等症状，多数病变中风后 10 年内死亡。

该病应与引来展开适度肌阵挛癫痫的其他哮喘展开鉴别诊断，其中最常见的是戈-伦病（挪威肌阵挛）、肌阵挛适度癫痫伴破碎红薄膜syndrome、神经元蜡样脂褐质岩层症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，临床研究主要是对症拥护治疗。

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编辑： 程培训