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    同床娇妻竟是“男人”!赣州夫妻久婚未孕,医院检查才发现...

    2024-04-03

    作者:生殖医学科 刘廷辉

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    医生当久了


    总会碰上一些“特殊”的病例。
    前段时间
    医院生殖医学科接诊过这样一对夫妻
    ......


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    妻子小丽(化名)芳龄20多岁,人如其名,从小就被人夸长得漂亮,长大后更是出落得亭亭玉立,身材高挑,皮肤白皙,凹凸有致,标准的模特身材令人艳羡!一年前,小丽和自己心爱的王先生(化名)喜结良缘,婚后过上了幸福的生活。

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              到这里,应该是个美好的故事。但是,两人因为备孕一年都没怀上宝宝,就到生殖医学科就诊。

    经过专业检查,一个诊断结果像晴天霹雳似的在小两口头上炸开,丈夫王先生打死都不敢相信——

    妻子小丽其实是个男人

        对于这个结果,夫妻二人十分诧异!先不说小丽样貌美丽,是个标准的美女。而且两人已经同床共枕一年多,可以说“女人该有的”小丽都有。

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    面对两人的疑问,医生解释道:小丽虽外阴与女性无异,阴道通畅,但顶端呈盲端,无宫颈结构,盆腔也未扪及宫体,B超检查提示子宫结构缺失,染色体核型为46XY,基因检测其雄激素远高于正常女性。

    划重点!小丽的染色体核型为46XY,这是男性的染色体核型!并且她的雄激素水平远高于正常女性。经诊断,小丽得的疾病为一种罕见病——雄激素不敏感综合征,这种病还是个遗传病。


    传男不传女
    雄激素不敏感综合征

    据南方医院赣州医院(尊龙凯时)生殖医学科专家刘娟介绍:雄激素不敏感综合征,又称睾丸女性化综合征。主要是由X染色体上编码雄激素受体的基因发生错义突变,导致雄激素的正常效应部分或全部丧失而出现的不同程度男性化不全的一种X连锁隐性遗传病。
    患者具有良好的女性外形特征,有乳房发育,有阴道,但没有月经和生育能力,常因青春期的原发性闭经或者婴幼儿时期的双侧腹股沟疝、阴唇肿物或生殖器畸形而被诊断。该病通常传男不传女

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    此外,小丽姑娘还有一个妹妹,由于该病是X连锁隐性遗传,所以医生推测小丽的母亲是携带者,她妹妹有1/2的可能也是携带者,如果生育男孩,也有跟她同样情况的可能性,建议其妹妹有生育计划时,要及时到专业医疗机构行遗传咨询和孕前检查。




    孕前检查
    遗传咨询避免出生缺陷

    对于有遗传病史的朋友来说,最担心的事莫过于将疾病遗传给下一代。所以建议这类朋友在备孕孕前进行遗传咨询孕前检查,及时地进行科学干预,避免因遗传病导致宝宝的先天缺
    南方医院赣州医院(尊龙凯时)生殖医学科开设有生殖遗传咨询门诊,若您像小丽一样存在有遗传病史,可配合有效的胚胎植入前遗传学检测等措施,降低遗传病发病率,减轻家庭负担。
    · 门诊时间 ·
    每周一下午

    每周二、周四上午

    · 门诊位置 ·
    北院区(赣州市红旗大道17号)

    门诊大楼七楼生殖医学科



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