长期从事遗传咨询及产前诊断工作，曾接受卫生部全国产前诊断师资和骨干培训，发表相关SCI论文2篇。

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　　在讲究优生优育的年代里，准妈妈和准爸爸们都会格外关注胎儿的健康状况，尤其是胎儿是否存在受遗传影响的染色体病。

　　羊水染色体检查速度局限

　　羊水染色体检查是检查胎儿是否存在染色体病的重要手段，也是到目前为止最为经典的诊断技术，它有助于发现大部分的染色体病。

　　诊断胎儿是否存在染色体疾病，一般来讲，孕妇在怀孕的第18到24周，要进行羊水染色体检查。经B超引导穿刺抽取约30毫升羊水，并对羊水中的胎儿细胞进行培养等处理，然后在显微镜下进行染色体分析。这种诊断技术，如今已成为准妈妈们进行胎儿染色体病检查的首选。

　　羊水染色体检查的步骤相对复杂，从抽羊水到最终出报告单，准妈妈们往往要等3个星期以上。可想而知这个过程是多么的煎熬。寻求一种比做羊水染色体检查更为快捷的诊断方法，成为了一种趋势。

　　医院引进“FISH”技术 3天就可以出报告

　　医院新引进的“FISH”技术正好弥补了羊水染色体检查速度慢的弱点。“FISH”技术是指采用荧光标记的DNA探针对羊水样本进行检测的技术。

　　探针与被检测样本DNA碱基互补，在探针与样本的DNA杂交后，通过荧光显微镜检测荧光信号而得出结果，从而检测细胞中的染色体或基因异常，又称荧光原位杂交技术。

　　经过多年的实验与研究，现在的“FISH”技术已经较为成熟，在胎儿染色体病诊断中它可以缩短染色体检查的诊断时间，并明确一些疑难染色体病，譬如“易位型21-三体”等，羊水染色体检查则不具备这样的优势。

　　相比较常规的羊水染色体检查，“FISH”产前诊断技术有以下几点优势。第一，无需培养，针对占90%的五种染色体数目异常快速检测;第二，与羊水染色体检查联合使用，作为产前诊断的双重保证，弥补羊水染色体检查实验失败无结果的问题以及常规羊水染色体检查无法做出明确诊断的问题，争取最佳治疗时间;第三，具有操作简单，结果易观察，灵敏度、特异度较高等特点。

　　通常来讲，用“FISH”技术进行检查，短短3天就可以出报告。

　　“FISH”技术的应用范围

　　既然“FISH”技术在某些方面便捷于羊水染色体检查技术，那是不是每一个孕妇都适合去做呢?

　　从目前来看，“FISH”技术诊断的对象主要为：唐氏筛查高危人群、超声检测发现胎儿存在与染色体病相关病症的孕妇、年龄大于35岁的孕妇以及曾有不良妊娠史的孕妇等。

　　FISH可以检测的疾病主要包括唐氏综合征(21-三体)、Patau综合征(13-三体)、Turner综合征、Edward综合征(18-三体)以及Klinefelter综合征(XXY)等。

　　“FISH”技术也具有一定的局限性。那就是其阴性结果或是阳性结果都无法百分之百排除或是表明患有某种染色体病。因此，无论是阳性或是阴性结果都必须要通过常规的羊水染色体检查进行进一步确诊。

　　当然，从技术上讲，FISH诊断阳性的孕妇，羊水染色体检查出报告的时间可以缩短1周，且部分羊水染色体检查有疑问的孕妇也可以通过“FISH”来进行确诊。比如患有“易位型21-三体”染色体病的胎儿，用FISH技术就可以很清楚地看到3个荧光点，因而可以确诊该病，而单一的羊水染色体检查则不能达到这样的效果。

　　所以，“FISH”和“羊水染色体检查”是两种相辅相成的染色体病检查技术，它们可以相互弥补，从而保证诊断的准确性和高效性。