腫瘤研究所崔永萍所長、莊雪寒博士后在期刊《Genome Medicine》發表線粒體基因組分子表征的新方法及首個食管鱗癌線粒體基因組分子圖譜
深圳北京大學香港科技大學醫學中心腫瘤研究所詹啟敏院士/崔永萍教授團隊聯合深圳灣實驗室、山西醫科大學和北京大學腫瘤醫院在《Genome Medicine》發表了題為“Leveraging new methods for comprehensive characterization of mitochondrial DNA in esophageal squamous cell carcinoma”的研究論文。該研究開發了新的生物信息新方法有效解決了當前線粒體基因組（mtDNA）分子特征研究中的技術瓶頸，解決了當前mtDNA低頻突變和核轉移事件檢測的難點，并可廣泛應用于所有疾病的全基因組測序數據，有望推動線粒體領域的研究。利用該方法，基于團隊累計的663例食管鱗癌（ESCC）多組學數據，首次全面表征了ESCC中mtDNA的多組學特征，助力更全面地解析ESCC分子譜系，有望為ESCC的診斷治療決策提供新的思路和理論基礎。
文章鏈接：https://doi.org/10.1186/s13073-024-01319-2