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“云上中核医生”系列病例讨论(第43期)--Gardner综合征(骨瘤+家族性腺瘤性息肉病+韧带样纤维瘤

2024年09月24日


吉林大学白求恩第一医院 赵红光医师 提供

病例(2)为一中年男性,因间断胃痛就诊,既往胃肠镜检查提示多发胃、肠多发息肉、部分管状腺瘤伴高级别上皮内瘤变,也曾有肩部“良性肿瘤”切除史;增强CT示腹腔内肠系膜不规则肿块影,边缘呈浸润样生长,与邻近肠壁分界欠清,增强扫描示轻度强化;18F-FDG PET/CT示腹腔病变代谢轻度增高,颅面骨见多发骨瘤样改变,上、下颌骨骨质密度增高,代谢未见明显增高,十二指肠肠壁处可见软组织密度灶伴代谢稍高,右侧臀部皮下稍低密度结节,不伴代谢明显增高;患者行腹腔肿物穿刺,病理示梭形细胞间叶源性肿瘤,血中基因检测结果提示家族性腺瘤性息肉病(FAP)基因突变。