国家级精准医学、生殖健康、重大出生缺陷防控研究2017项目申报指南

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来源：国家科技管理信息系统公共服务平台

编辑整理：转化医学网

根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发[2014]11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发[2014]64号）、《科技部 财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》（国科发资[2015]423号）等文件要求，现将“水资源高效开发利用”等14个重点专项2017年度项目申报指南建议（见附件）向社会征求意见和建议。征求意见时间为2016年8月3日至2016年8月7日。

国家重点研发计划相关重点专项的凝练布局和任务部署已经战略咨询与综合评审特邀委员会咨询评议，国家科技计划管理部际联席会议研究审议，并报国务院批准实施。本次征求意见重点针对各专项指南方向提出的目标指标和相关内容的合理性、科学性、先进性等方面听取各方意见和建议。科技部将会同有关部门、专业机构和专家，认真研究收到的意见和建议，修改完善相关重点专项的项目申报指南。征集到的意见和建议，将不再反馈和回复。

联系方式：“精准医学研究”、“数字诊疗装备研发”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”、“生物医用材料研发与组织器官修复替代”、“重大慢性非传染性疾病防控研究”5个重点专项相关意见建议发至电子邮箱：sfs_swyyc@most.cn

以下是文件关于精准医学和生殖医学的内容，如需具体内容，请点击页面底部“阅读原文”下载word文件。

“精准医学研究”重点专项2017年度项目申报指南建议

本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。

本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。2016年，专项首批立项项目涉及“生命组学研究”、“大型队列建设”、“精准医学大数据”和“疾病精准防诊治方案”这4个重点任务，共立项61项。

结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年将一方面重点支持为本专项的有效实施提供基础支撑、需长期持续开展的大平台、大队列和大数据等建设任务；另一方面，优先启动平台类项目中急需的前瞻性技术研发，并在部分优势领域继续开展“从大数据获取到临床诊疗应用”的精准医学全过程研究，为中国精准医学计划长远目标的实现打下坚实基础。2017年拟启动31个项目。以下是项目名称：

1. 新一代临床用生命组学技术的研发

1. 1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发

1. 1. 1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发

1.2 定量蛋白质组鉴定分析技术、临床级质谱仪和配套试剂的研发

1.2.1 定量蛋白质组鉴定分析技术

1.2.2 定量蛋白质组临床级质谱仪和配套试剂的研发

1. 3 应用于临床样本检测的超灵敏、高覆盖代谢组定量分析技术研发

1. 3. 1 应用于临床样本检测的超灵敏、高覆盖代谢组定量分析技术研发

2. 大规模人群队列研究

2. 1 百万级自然人群国家大型健康队列研究

2. 1. 1 华东区域自然人群队列研究

2. 1. 2 华南区域自然人群队列研究

2. 1. 3 西北区域自然人群队列研究

2. 1. 4 西南区域自然人群队列研究

2. 1. 5 东北区域自然人群队列研究

2. 2 中国人群参比数据库建设与系统分析

2. 2. 1 中国人群多组学参比数据库建设与系统分析

2.3 重大疾病专病队列研究

2. 3. 1 免疫系统疾病专病队列研究

2. 3. 2 神经系统疾病专病队列研究

2. 3. 3 精神心理疾病专病队列研究

2. 3. 4 肺癌专病队列研究

2. 3. 5 前列腺癌专病队列研究

2. 3. 6 肝癌/肝病专病队列研究

2. 3. 7 结直肠癌专病队列研究

2. 3. 8 胃癌专病队列研究

3. 精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设

3. 1 重大疾病临床样本生命组学数据库

3. 1. 1 重大疾病临床样本生命组学数据库

4. 疾病防诊治方案的精准化研究

4.1 药物个性化应用评价与临床应用研究

4. 1. 1 个性化药物评价体系建立

4. 1. 2 肿瘤药物耐药的生物标志物与治疗新靶点研发

4. 2 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

4. 2. 1 心脑血管疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

4. 2. 2 代谢性疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

4. 2. 3 免疫性疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

4. 2. 4 神经精神类疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究

4.3 个体化治疗靶标发现与新技术研发

4. 3. 1 心脑血管疾病个体化治疗靶标发现与新技术研发

4. 3. 2 呼吸疾病个体化治疗靶标发现与新技术研发

4. 3. 3 代谢性疾病个体化治疗靶标发现与新技术研发

4. 3. 4 修饰型抗体与免疫细胞精准医学治疗标准研究

5. 精准医疗集成应用示范体系建设

5. 1 精准医疗示范体系建设与推广

5. 1. 1 精准医疗示范体系建设与推广

5. 2 精准医疗伦理、政策法规与教育科普体系构建

5. 2. 1 精准医疗伦理、政策法规体系框架研究

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”专项2017年度项目申报指南建议

本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。

本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等5个方面主要任务。2016年，专项首批立项项目涉及“建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、“开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究”和“实现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品”这3个重点任务，共立项9项。

结合实施方案总体安排以及2016年立项情况，2017年拟部署3个重点任务中共计10个项目。在第一批启动项目基础上，本批次指南编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类早期胚胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技术，探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面二胎生育政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，启动出生缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前到新生儿重点实现关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治水平。2017年拟启动具体项目如下：

1. 生殖健康相关疾病临床防治研究

1.1多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究

1.2卵巢早衰病因学及临床防治研究

1.3子宫内膜异位症病因学及临床防治研究

2. 人类生殖细胞与胚胎发育相关机制研究

2.1人类胚胎发育中的细胞编程与胎儿宫内发育异常机理

2.2卵母细胞体外成熟的机制与临床应用研究

3. 出生缺陷和不孕不育防治技术及产品研发平台

3.1新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化技术产品自主研发

3.2小型集成化全自动孕前优生检查关键技术设备及移动应用平台自主研发

3.3儿童重症遗传病药物治疗与细胞治疗关键技术产品开发

3.4 完善基于单细胞水平的精准的胚胎植入前遗传学诊断技术

3.5人类生育力下降的机制和防护保存新策略

“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项2017年度项目申报指南建议

本专项聚焦心脑血管疾病、恶性肿瘤、慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）、糖尿病和神经精神疾病等重大慢病，各病种联动推进，突出解决重大慢病防控中的瓶颈问题，重点突破一批重大慢病防治关键技术，搭建重大慢病研究公共平台，建立健全重大慢病研究体系和创新网络，为加快重大慢病防控技术突破、控制医疗费用增长、促进技术合理规范应用、降低医疗和社会负担、遏制重大慢病发病率、死亡率居高不下的局面提供积极有效的科技支撑。

按照突出重点，分步实施的原则，2016年部署了心脑血管疾病防控技术研究、恶性肿瘤防控技术研究、慢阻肺防控技术研究、糖尿病防控技术研究、神经精神疾病防控技术研究及国际合作研究等六大方向，启动了38个三级指南方向。

根据项目规划，2017年指南在心脑血管疾病、恶性肿瘤、慢阻肺、糖尿病、神经精神疾病防控技术研究及国际合作研究六大方向继续部署34个三级指南方向。专项实施期4年，2017-2020年。

1. 心脑血管疾病防控技术研究

1.1心脑血管病病因、发病机制及干预技术与策略研究

1.1.1动脉粥样硬化和心力衰竭阻断的关键基础研究

1.1.2基于急性脑缺血损伤非人灵长类动物模型的神经损伤与保护研究

1.1.3远隔缺血预适应对慢性脑缺血损伤的保护作用及转化研究

1.2心脑血管病人群预防控制技术与策略研究

1.2.1社区高血压综合管理适宜技术研究

1.2.2心脑血管疾病高危人群综合筛查与防控及卫生经济学研究

1.3心脑血管病早诊、早治关键技术研究

1.3.1恶性室性心律失常危险分层及早期干预研究

1.4重大心脑血管病急救体系、临床诊疗技术、策略及评价研究

1.4.1急性主动脉综合征高危预警及干预研究

1.4.2复杂先天性右心畸形诊疗技术和效果评价及推广研究

1.4.3国产溶栓药物治疗急性缺血性卒中安全性、有效性及卫生经济学研究

1.4.4症状性颅内外大动脉狭窄复发进展预测模型与干预策略研究

1.5重大心脑血管病康复和长期管理研究

1.5.1慢性心力衰竭长期管理有效性比较研究

1.5.2脑血管病康复适宜技术的研究、推广及评价

2. 恶性肿瘤防控技术研究

2.1恶性肿瘤发生及复发、转移的分子基础研究

2.1.1恶性肿瘤转移及复发的分子基础研究

2.2恶性肿瘤早期筛查和干预技术研究

2.2.1肺癌筛查和干预技术研究

2.2.2大肠肿瘤筛查和干预技术研究

2.3恶性肿瘤临床诊疗关键技术研究

2.3.1恶性肿瘤靶向治疗新技术研究

2.3.2恶性肿瘤分子病理和分子细胞学新技术研究

2.3.3恶性肿瘤分子影像新技术研究

2.4恶性肿瘤姑息治疗和护理关键技术研究

2.4.1恶性肿瘤姑息治疗和护理关键技术研究

3. 慢阻肺防控技术研究

3.1慢阻肺的病因与发病机制研究

3.1.1细菌和病毒感染对慢阻肺急性加重的影响和机制研究

3.2慢阻肺人群预防控制技术与策略研究

3.2.1医院、社区戒烟模式及干预技术研究

3.2.2慢阻肺高危人群筛查和社区综合防控适宜技术研究及推广

4. 糖尿病及代谢疾病防控技术研究

4.1糖尿病及其并发症的诊治关键技术及长期预后研究

4.1.1 1型糖尿病优化监测与治疗方案的研究及关键新技术推广

4.1.2糖尿病合并肺部感染的早期诊断与优化治疗方案研究

4.2糖尿病防控体系与综合管理研究

4.2.1 2型糖尿病多种危险因素综合管理的适宜技术建立与管理策略研究

5. 神经精神疾病防控技术研究

5.1神经精神疾病的人群筛查、干预适宜技术研究及推广应用

5.1.1神经发育障碍和精神分裂症高危人群的早期诊断及预测技术研发

5.1.2抑郁障碍高危人群筛查防治适宜技术开发与应用

5.2神经精神疾病早期诊断和早期治疗技术研究

5.2.1阿尔茨海默病（AD）痴呆前期治疗新方法和新技术研究

5.2.2帕金森病（PD）治疗新方法和新技术研究

5.2.3物质依赖早期诊断分子靶标和新技术开发

5.3神经精神疾病康复技术和长期疾病管理研究

5.3.1基于家庭和社区的认知障碍疾病综合康复与长期管理技术研究

6. 国际合作研究

6.1慢阻肺国际合作研究

6.1.1慢阻肺急性加重预警与预防策略的国际合作研究

6.2糖尿病国际合作研究

6.2.1 2型糖尿病优化降压治疗目标的国际合作研究

6.3神经精神疾病的国际合作研究

6.3.1阿尔茨海默病（AD）早期针对病因治疗和预防的国际合作研究

End

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