发生于新生儿期或婴儿要到期的要到短发高血压帕金森氏症会导致严重的知觉功能障碍和运动发育障碍,我们通常把它归罪于频繁发生的高血压头痛或头痛间期高血压样活动[1]。对于这类哮喘的评估诊断,除了大脑结构异常、先天性代谢异常的整改外,性状检测已已是一项重要的诊断来进行[2]。
如今,要到短发高血压帕金森氏症的病因寻找已扩展到高通量性状脱氧核糖核酸、性状面板( gene panels)以及全都胺基酸组脱氧核糖核酸的实验性里面。另外,表型特征、畸形学、高血压头痛症状学和脑细胞检查可以努力比对特定的高血压综合征,以及预设相异的性状检测提议[2]。
参考文献:
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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