病例研修：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人美联社了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例解说

高血压**，16 岁，消失神经性感知能力下降和行为改变 5 年，而后消失手脚强直-阵挛和肌腱阵挛难治性头痛，且对许多效惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着复发进展又消失大脑皮质性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹罹患头痛病近代史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查包括甘油、丝丝安全检查、神经影像学及脑脊液，其结果示正常常。

表皮组织学（如下所示上所示）示意肌腱淋巴核和汗粘液导管细胞核氰杜纳伊夫齐漂白白血病的细胞核内葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病近似于改变。

所示 1. 表皮组织学中拉福拉小锥体。A：腋区表皮组织学组织生物化学安全检查示意圆形或椭圆形的胞浆内氰–杜纳伊夫齐漂白白血病，肌腱淋巴核和粘液荷叶细胞核效淀粉袋中锥体，即拉福拉小锥体（如所示标记上所示），氰杜纳伊夫齐漂白白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小锥体（如标记上所示）示意氰杜纳伊夫齐漂白点

延伸学习者

拉福拉病是由 2 个已知基因组突变引起的一种染病性常常漂白锥体隐性遗传疾病，这两个基因组仅地处 6 号漂白锥体，这两个基因组分别为：EPM2A，解码 laforin 胺基酸；EPM2B，解码 malin 酶。

多于 12-17 岁起病，发病之前一般没有精神发育肇因，发病后多有严重的神经阵挛头痛，神经阵挛常常由于光刺激或者本锥体感觉的冲动所肇因，高血压常常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病征状，极少高血压发病后 10 年内死亡。

该病应与引起神经性肌腱阵挛头痛的其他疾病进行鉴别临床，其中最类似的是吕-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性头痛伴打碎蓝表皮综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目之前尚无针对放射治疗，临床主要是对病征支持放射治疗。

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撰稿： 衡培训