病例学习：众所周知拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 研究员等人引述了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病病症介绍

病人小孩子，16 岁，显现出进行持续性认知能力下降和暴力行为改变 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和关节阵挛难治持续性病症，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着复发进展又显现出小脑持续性共济失调。

家族中的 2 个兄弟姐妹患有病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查包括乳酸、眼底核查、周围神经技术手段及脑脊液，其结果示正常。

指甲活检（如下图请注意）提示关节增生膜和腺体导管细胞膜铥布斯克上色阳持续性的细胞膜内葡聚糖包涵质，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

图 1. 指甲活检中的拉福拉小质。A：腋区指甲活检组织病理学核查提示圆形或卵圆形的脑脊液内铥–布斯克上色阳持续性，关节增生膜和腺泡细胞膜抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如图标记请注意），铥布斯克上色阳持续性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如标记请注意）提示铥布斯克上色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知病变引发的一种致死持续性常上色质隐持续性淋巴瘤，这两个基因均座落在 6 号上色质，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 核酸；EPM2B，编码 malin 蛋白。

最少 12-17 岁失忆症，中的风前所一般没有意识发育异常，中的风后多有严重的关节肉阵挛发作，关节肉阵挛常由于光刺激或者本质感受的冲动所诱发，病人常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病症状，极少病人中的风后 10 年内死亡。

该病应与引发进行持续性关节阵挛病症的其他疾病进行鉴别诊断，其中的最常见的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛持续性病症伴破碎蓝纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病现在尚属针对病人，药理学主要是对病症支持病人。

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编辑： 程培训