三庚酸甲基或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与患者复杂，由于许多问题仍然未知，所以治疗法十分困难。正常情况下，是小脑能量代谢的主要原料。1型转运体缺点症候群（G1D）由于SLC2A1基因序列的突变，最终所致小脑内积聚减少。

G1D常表现为痉挛猝死与人小脑棘波。例外的是，在G1D果蝇模型里面，G1D一系列重要神经系统功能缺点，常独立于血小脑屏障无关的GLUT1转运体障碍，而增加小腹腔内浓度可以大大降低患者。创作者援引这些找到似乎与人类G1D疾病无关，因此可以试图转变加强小脑流过或缺少合理替代反应物的治疗法方式。

目前用以G1D的痉挛饮食疗法，仅能大大降低2/3患儿的运动障碍或痉挛猝死，而且并非普遍耐受。有数据分析推测，与生酮饮食治疗法方式相反的，如三庚酸亚胺等营养成分似乎会通过回补反应，补充TCA（三羧酸气化）的上端上端体，从而起功用。

因此来自德克萨斯大学西南医学里面心的数据分析者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床数据分析，对三庚酸亚胺治疗法方式进行检验。数据分析结果在线发表于8月底11日的JAMA Neuro杂志上。

数据分析合计纳入14名未接受生酮饮食治疗法的1型转运体缺点症候群的婴幼儿与。干预手段为，在人会日常饮食里面补充食品级三庚酸亚胺。

由于大多痉挛猝死不明显，患儿或家属的感觉不足以用以检验。因此，数据分析者用于定量人小脑、神经系统心理学、血浆分析、小脑环境温度的核磁合计振检查等手段。

数据分析推测，1名人会（7%）没有出现棘波；而其他人会在运用三庚酸亚胺后，棘波降幅曾达70%，大部分患儿神经系统心理表现以及小脑环境温度增加。11名患儿（78%），长期用于三庚酸脂后未出现副功用。3名人会（21%）表现为胃肠道患者，1（7%）名人会治疗法里面断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经系统功能归因于有利影响。另外，数据分析的观察基准可以构成一个重要的框架，来检验代谢性小脑病（上端代谢上端体障碍）的治疗法方式。

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编辑： neuro207