类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合引识别检验之前的一些特引性医学展现主要有以下几种：

为中心特引

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合引为中心原产很广，但某些 HDL 综合引有为中心原产特色。比如 HDL2 多却说于南非种族主义（南非种族主义 HD 样展现之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷韩裔的巴西人之前及外国人之前也有报道。外国人群需考量 DRPLA，后者患病症率在外国人群之前与 HD 相同，而在西欧和凯尔特人群（英国政府坎伯兰人群和比利时人为主）之前，需考量大脑系统铁蛋白病症。

青年运动呕吐浮现的部位

大部分 HDL 综合引原则上有全身的青年运动持续性，都有胸部、腿部、脸部等。但有相比口胸部精神状态活动多却说于大脑棘刺增生增低关节炎，都有现代舞-棘刺增生增低关节炎和 McLeod 综合引。如为早发的肌结构上持续性或青年运动功能变差-强直综合引伴相关的胸部-颊部-舌部累及则需考量泛酸激酶相关的大脑变爱滋病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可展现为致使的口胸部肌结构上持续性伴帕金森样呕吐。

共济失调

虽然 HD 病症程之前可能就会浮现小脑萎缩，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 之前常却说。如有相比的共济失调，应该考量 HDL 综合引。低加索人之前需考量 SCA17，外国人之前需考量 DRPLA。

双眼活动精神状态

在识别检验之前非常有意义。HD 病症人早期即有扫视关机精神状态，后浮现扫视减慢和扫视全域减小。在致使的 HDL 综合引、现代舞-棘刺增生增低关节炎、PKAN 和 WD 之前也有相同改变。在大脑棘刺增生增低关节炎之前，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。病症程早期「小脑性」双眼活动精神状态如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变爱滋病症的特色，能与 HD 识别。

哮喘

HD 之前，哮喘仅浮现在少年儿童型 HD 之前，10 岁以前风湿热的病症人之前 30%~50% 原则上有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合引之前较多，如 SCA17 病症人之前 22% 浮现哮喘，现代舞棘刺增生增低关节炎之前 60%，McLeod 综合引之前 40%，HDL1 综合引之前大部分病症人原则上有哮喘。DRPLA 之前 20 岁前风湿热病症人之前几乎原则上浮现，在 40 岁之后风湿热的病症人之前，哮喘很少浮现。

实质性速度

HDL1 实质性速度较慢，发作症后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存年资 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合引风湿热早的实质性较慢。少年儿童型 HD 实质性较慢，但良性病症变现代舞病症（BHC）虽也在婴儿期或早产风湿热，但实质性非常比较慢。

辅助体检

在基因检测前所需做基本的辅助体检，常规大肠癌体检能识别急性或亚急爱滋病症因引起的现代舞呕吐。一些常规体检对 HDL 综合引检验也有帮助，如现代舞-棘刺增生增低关节炎和 McLeod 综合引就会有肌酸激酶和肝酶升低，大脑铁蛋白病症的病症人部分浮现血清铁蛋白降低，WD 病症人 24 足足尿锰含量升低等。

大脑棘刺增生综合引（现代舞-棘刺增生增低关节炎、McLeod 综合引、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比例增低。

HD 病症人头颅 MRI 纹状体萎缩，众所周知是尾状核，神经纤维和小脑萎缩在疾病症后半期浮现。一些未满风湿热的性功能 HDL 综合引在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、大脑棘刺增生增低关节炎和 McLeod 综合引。小脑萎缩在识别 HD 和 SCAs 之前非常重要。DRPLA 病症人之前，小脑小脑萎缩、T2 相上凹陷处神经纤维下白质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述识别检验的各项医学特色总结却说下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪