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2019年12月7日第五届清华心脏论坛暨清华大学附属北京清华长庚医院建院5周年纪念活动在北京隆重召开，北京大学人民医院党委书记、副院长、心脏中心主任、心内科主任陈红教授应邀出席。 陈红教授对《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》进行了解读，详细介绍了家族性高胆固醇(FH)的流行病学、临床特征、筛查、诊断以及治疗。

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FH的流行病学

FH并不罕见，FH可分为纯合子FH(HoFH)和杂合子FH(HeFH)，HeFH相对较多，患病率约为0.2%-0.48%。 在中国早发心梗的患者中，FH患病率高达23.6%。 主要是常染色体显性遗传，已知的致病基因主要包括LDLR、ApoB、PCSK9和LDLRAP1。

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FH的临床特征

FH呈家族聚集现象，具有高胆固醇血症，易早发ASCVD，黄素瘤等。

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FH的筛查和诊断

《共识》推荐对FH进行有条件的筛查，符合条件的患者，应该进行筛查。

对于FH的诊断，可以通过临床特征进行诊断，推荐有条件的患者进行基因检测，帮助确诊FH以及和谷固醇血症进行鉴别诊断。谷固醇血症和FH的致病基因不同，主要是ABCG5和ABCG8；治疗方式也不同，谷固醇血症患者使用依折麦布治疗效果更好。

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FH的治疗

《共识》指出FH的治疗包括改善生活方式和药物治疗等。 FH患者应积极改善生活方式，参加体育锻炼。 由于FH患者易早发ASCVD，应在体育活动之前评估冠状动脉、主动脉和颅内血管受累情况。 药物治疗则推荐最大耐受剂量的他汀治疗，并根据情况加用依折麦布和PCSK9抑制剂。

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FH的级联筛查

陈红教授表示，对FH患者需要注意进行级联筛查，对FH患者的家庭成员进行检查，尤其是儿童。 对这些患者早发现、早治疗，对预防早发ASCVD起着重要作用。