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2018年9月6日，中华医学会第二十次全国心血管年会暨第十二届钱江国际心血管病会议前夕，尊龙凯时举办了心血管精准医疗研讨会。会上浦介麟教授以《基因检测与室性心律失常的治疗》为题，探讨了精准医学在室性心律失常及扩张型心肌病临床诊疗中的价值与前景。

浦介麟，主任医师，教授，联邦德国医学搏士，心内科、病理生理学双博士生导师；曾任阜外心血管病医院病理生理实验中心主任、兼心律失常诊治中心病房主任。现任上海同济大学附属东方医院心脏中心常务副主任兼心律失常中心主任。

精准医疗：从遗传背景上，解释一些临床上不能解释的现象。

遗传背景造成了临床上种种现象，包括用药、药物副作用。精准医疗就是从遗传背景上，去解释一些临床上不能解释的现象。临床实践中间，多多考虑遗传背景带来的影响，往往会有意想不到的收获。

遗传性心律失常基因组学研究，有助于增加我们对疾病本质的认识，更深刻地阐明了心律失常发生的复杂机制，并进一步增强了对心律失常基因型与临床表型关系的理解。通过归纳基因特异性的临床特征，可以评估心律失常的遗传易感性，为遗传性心律失常综合征患者进行早期发现、诊断和危险分层，并进而对患者的家族成员进行筛查，以发现基因突变携带者。针对遗传性心律失常的分子缺陷进行干预是实现心律失常个体化治疗、特异性治疗和根本性治疗的前提所在。

在中华医学会心电生理和起搏分会与中国医师协会心律学专业委员会大力支持下，中华医学会心电生理和起搏分会室性心律失常工作委员会组织国内相关专家在参照国内外室性心律失常指南与专家共识以及相关文献的基础上，结合中国室性心律失常的实际情况和防治现状，撰写了《室性心律失常中国专家共识》。期望该共识中所提出的指导建议有助于中国室性心律失常患者的诊断、危险分层与治疗，有助于促进中国室性心律失常的防治更趋规范化。

谁是心源性猝死高危人群？

心源性猝死存活者

有家族心脏骤停史（40岁以前）

慢性心力衰竭

心肌梗死

射血分数（EF）≤35%

携带遗传标记物人群

携带生物标记物人群

看不见的“室性心律失常”

跟遗传相关的室性心律失常，轻者早搏，重则猝死，尤其是有心脏病、冠心病、心衰的病人。J波综合征（J Wave Syndrome）是以J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。遗传性J波综合征包括Brugada综合征（BrS)、特发性室颤（IVT）和早期复极综合征（ERS）等； J波（早期复极）阳性提高普通人群猝死风险。β受体通道、钙离子通道上发生基因变异易导致猝死。浦介麟教授指出通过临床表现结合基因检测，可增加疾病确诊率。

室性心律失常是心衰患者的重要死亡原因

心力衰竭的发生是遗传学因素和环境因素共同作用的结果，遗传因素可以影响致病因素导致心力衰竭的易感性、发展速度以及对于药物治疗的反应性。我国目前心衰患者年病死率约为9%，室性心律失常是心衰患者的重要死亡原因，约35%。

浦介麟教授指出：

高度怀疑遗传性心律失常者基因检测阳性有临床参考价值；心衰致猝死的相关因素复杂，有效预警需要建立多因素模式，基因检测进入临床指南有很多工作要做，离不开临床的支持。

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