叶酸代谢能力的个体化差异显著
中国育龄妇女中每3人就有1人缺乏叶酸,增补叶酸已经成为一项基本国策。然而,即使孕妇补充了叶酸,我国每年还有10万新生儿发生神经管缺陷。究其根本原因则是叶酸代谢能力的个体化差异。
叶酸代谢过程中,关键酶 MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)发挥了重要作用。已有证据表明MTHFR基因的两个多态性C677T、A1298C 与MTRR 基因的多态性A66G决定着两种酶的活性,严重影响着叶酸代谢能力。
不同基因型的酶活性
叶酸缺乏和过量均会带来不良影响
个体化叶酸补充,可显著减少孕妇妊娠期高血压、早产,胎儿低出生质量、心脏结构异常、开放性神经管畸形等。但是,叶酸补充过量,同样会给孕妇和胎儿带来不良影响。
基因型指导下的个体化叶酸补充
通过基因检测技术手段,及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,筛查出叶酸代谢能力障碍的高危人群:
根据基因检测结果,确定自身叶酸代谢风险等级,对叶酸进行科学合理的补充:
(中国疾病预防控制中心妇幼保健中心及美国心脏病协会推荐剂量)
1、准备生育的夫妇,尤其是女性;
2、未进行个体化叶酸补充的孕妇。