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囊肾主要与两个基因异常有关(即PKD1和PKD2)，变异的位点很多,需要基因检测。...

由于不同类型的系统性淀粉样变性的临床表现重叠，ATTR的诊断具有挑战性。大约四分之一的ATTR患者伴有单克隆丙种球蛋白异常，需要与轻链型淀粉样变性进行鉴别诊断；淀粉样变性在疾病早期组织学刚果红染色可呈阴性；发病年龄晚（50-70岁），不易想到遗传性疾病，尤其是没有家族史或家族信息提供不全更加大了ATTR的诊断难度；AT......

小虎（化名）的妈妈在孩子10岁的时候突然发现孩子的手肘、后背和臀部皮肤上有一些黄色的瘤子，起初并没有特别重视，估计过一阵子自己就消了。后来发现瘤子越长越大，这让父母心里特别焦急，于是到当地医院的皮肤科进行了检查和治疗，几年下来也是病情也是没有起色。　　小虎15岁那年，在玩耍后出现了明显胸闷、胸痛的症状，于是妈妈带着孩子......

马凡氏综合征（Marfansyndrome，MFS），是一种遗传性结缔组织病，临床表现不一，主要累及心血管系统（主动脉瘤、主动脉夹层、瓣膜病变等）、眼睛（晶状体异位、视网膜剥脱、早发近视等）和骨骼（瘦高、四肢过长、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮肤等其它器官或系统的报道。...

广东省的李大大（化名）家里有四个兄弟，他在家排行老四。大哥39岁的时候突然死了，二哥37岁的时候也毫无征兆的在睡梦中去世。　　大哥、二哥去世1年后，家里人仍未从“突然死亡”的阴影中走出来，所以就请了当地的“算命先生”占卜吉凶。结果是因为祖坟位置不佳，建议他家迁坟。可就在迁坟的过程当中，老三却毫无征兆的死在了迁坟现场，在场......

　大部分儿童HCM是非综合征型的，但综合征也占相当比例，应当引起临床医生的重视。导致儿童HCM的疾病多为遗传性疾病，进行遗传学检测有助于早期明确诊断，给予正确的治疗。...

近期发布的《中国高血压防治指南2018年修订版》中增加了单基因遗传性高血压的内容，明确指出临床基因诊断适用于Liddle综合征、糖皮质激素可治性醛固酮增多症等单基因遗传性高血压。2018 ESC/ESH成人高血压管理指南（2018 ESC/ESH Guidelines for the management of art......

H型高血压对心脑血管危害重大，需早期发现和防治，建议临床医生可对高血压患者常规检测Hcy，一旦发现Hcy ≥ 10umol/L的高血压患者，即可进入H型高血压的防治范畴，并定期监测血压和Hcy值。...

王浩教授提出，该类疾病临床较为罕见且传统诊断局限多，很多医生无法确诊，因此目前尚无确切的患病率数据。但是，随着基因诊断技术的发展，越来越多的单基因致病型高血压会通过基因检测逐渐被检测出来。在此基础上，随着研究的深入和临床调查的广泛开展，单基因致病型高血压的实际患病率会比我们预想的要高很多。那么，在遇到青少年高血压，无法......

对于糖尿病合并高血压患者的血压控制，美国糖尿病协会（ADA）和美国心脏协会/美国心脏病学学会（AHA/ACC）都分别给予了推荐。...