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卡马西平用药引起的不良反应

超过10%使用卡马西平的患者会发生皮肤型药物不良反应，包括轻度斑丘疹（MPE）、多形性红斑、药物超敏综合征以及严重危及生命的史蒂⽂斯-约翰逊综合征（SJS，皮肤损害面积＜10%）、中毒性表皮坏死松解症（TEN，皮肤损害面积＞30%）等。该病是⼀种严重的皮肤和黏膜反应，可导致永久性残疾甚至危及生命。在亚洲⼈群中，出现该不良反应的风险更高。

SJS/TEN发病风险与HLA-B*1502突变之间存在强相关

2004年Nature杂志发文第一次报道了在中国汉族人中人类白细胞抗原HLA-B*1502等位基因与卡马西平诱发的史蒂文斯约翰逊综合征SJS存在强关联，具有100%的敏感性和97%的特异性。在泰国、马来西亚人群中，也证实携带HLA-B*15:02等位基因的人群使用卡马西平发生皮肤不良反应的风险显著增加。

美国FDA已批准在卡马西平药品说明书中增加汉族及东南亚裔人群在服用卡马西平前进行HLA-B*1502等位基因筛查的建议，HLA-B*1502阳性的个体应慎用卡马西平，以避免出现严重的皮肤毒性反应。同时，CPIC也已将HLA-B*1502作为预测卡马西平皮肤毒性的1A级药物基因组标记物。

基因检测指导卡马西平个体化用药

需要接受卡马西平药物治疗的患者。

HLA-B*15：02