荷兰莱顿大学医学院眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们学术研究了RPGR涉及上皮疾病病变的遗传基因和临床步骤，并确定了基因型和遗传基因之间的涉及性。
他们对74例异性恋RPGR涉及性上皮疾病病变的病历展开鲜为人知。结果他们发现，精神病上皮色素有关系（RP）的病变有52例，占70％；精神病菱形疾病（COD）的有5例，占7％；精神病楔形-管状疾病（CORD）的病变有17例，占23％。中位随访一段时间为11.6年，范围内为0-57.1年。上皮色素有关系（RP）病变的症状发作的中位成年为5.0岁（范围内0-14岁），精神病COD / CORD的病变症状出现的成年为 23.0岁（范围内0-60岁）。身患RP和COD / CORD病变在40岁时失明率（最佳矫正视力
因此，根据最佳矫正视力存活几率的学术研究数据，创作者看来，针对RP病变展开RPGR涉及上皮疾病的基因治疗的干预窗口相对于下侧。RPGR-ORF15突变与身患COD / CORD涉及，并且在RP中兼具更严重的遗传基因。同时，创作者指出，高度近视是快速最佳矫正视力下降的风险因素。
文中应是：
Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.
本文则有基尔医学（MedSci）原创编译整理，登出均需授权！
相关新闻
相关问答