CARS2：属于自己致痫基因

进行持续性肌阵挛病症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传持续性神经细胞退行持续性疾病，原发持续性和生态学改变较强异质持续性；其主要药理学特征还包括肌阵挛、病症和相同高度的重大突破持续性神经细胞功用退化。

该症可由多个相同的病变引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2病变致使；神经细胞纤维蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10病变致使；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1病变致使。

在孩童和成年疼痛中，亦有报道说是相同的真核细胞输送RNA（tRNA）病变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的重大突破型系统性，药理学上分类为“伴支离破碎红纤维的肌阵挛持续性病症”（ MERRF）综合征。

在全面性显现出版的Neurology杂志上，一个丹麦研究团队报道了一个有2名药理学疼痛与MERRF综合征极为相似疼痛的近亲婚配家系。2名疼痛皆为CARS2蛋白质（该蛋白质编码真核细胞内半胱氨酰tRNA合成酶）聚合位点等位蛋白质的纯合子。疼痛原发持续性还包括重度的肌阵挛病症、重大突破持续性痉挛持续性四肢瘫、重大突破持续性左眼和听力损害、以及重大突破持续性观念功用损害。

示意图1：疼痛家系示意图和测序示意图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A等位蛋白质不常细胞核隐持续性遗传模式

示意图2：在疼痛父母中CARS2催化反应的多种聚合催化反应。示意图A辨识外显子4和外显子8信使RNA的逆转录PCR催化反应。疼痛父亲（III.5）和母亲（III.4）炎RNA辨识较长的聚合催化反应。（BL=炎RNA；TS=阴囊RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。示意图B辨识野生型和等位蛋白质型CARS2互补DNA。等位蛋白质型因为外显子6携带等位蛋白质点致使被聚合纠正。

研究者从该家系中分离显现出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合等位蛋白质为致病持续性等位蛋白质。该等位蛋白质位于第6号外显子的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行统计分析明确异不常聚合可致使第6号外显子完全纠正。这使得一段保守持续性序列上的28个残基牵涉到框内纠正，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定持续性系统性。

研究者总结说是，本研究解剖显现出了一种新的致使重度重大突破持续性肌阵挛病症的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212