哮喘发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指哮喘病变出现的一种非创伤普遍性、非溺水、非哮喘持续精神状态且法医确定无造成死亡确切高血压突然间的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会方面危险主因,但是目前对于SUDEP原因仍不确实。
视频表征 (Video-EEG) 监测到哮喘病变高烧时肺部心跳停止,病理医生也观察到强直-阵挛高烧时病变肺部偏心率血压之外反常,即中枢普遍性肺部暂停、严重心动过缓、瞳孔散大,这些可能会导致病变出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测,哮喘高烧时造成心脏肺部功能扭转机制可能会与SUDEP方面。
先天普遍性中枢普遍性肺肺部严重不足综合征(CCHS)是一种致死普遍性的自主神经系统功能反常,病理主要特征是肺肺部严重不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感普遍性下降。深入研究报道婴幼儿CCHS病变缓慢普遍性高血压引发率很高,部分婴幼儿CCHS病变无需配备心脏起搏器以预防心脏骤停的引发。
深入研究已表明CCHS与PHOX2B等位遗传基因方面,其中以PHOX2B等位基因的赖氨酸以此类推区域反常倍增最类似,也有少数为PHOX2B等位基因的移码基因型、无于义基因型及错于义基因型。Trochet等表明PHOX2B等位基因的赖氨酸以此类推区域反常倍增可导致夜晚肺部严重不足及哮喘的出现。由此推测PHOX2B等位遗传基因可能会通过造成心脏肺部功能反常从而导致SUDEP。
最近,雪梨及澳大利亚学术界对PHOX2B等位遗传基因及哮喘发作父子关系展开了一项深入研究,该项深入研究成果于9月9日已刊载在Neurology刊物上。
该项深入研究共不属于68名哮喘发作病变,并对这68名病变展开PHOX2B等位基因编码序列检测。%-该68名病变中有5名病变存在PHOX2B等位遗传基因,只有1名病变为赖氨酸以此类推区域15个残基缺失,另外4名病变之外为为同于义基因型,PHOX2B等位基因在赖氨酸以此类推区域反常倍增或点基因型未检测到。
该项深入研究提示PHOX2B等位遗传基因可能会并不是SUDEP的类似危险主因,因此SUDEP高血压仍无需更进一步深入研究。
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