精准医疗——是是非非与未来会前景

如果要在当而今界在世界上评不止2015年医护界全年的最热词，“精细医护”应该可以毫无引人入胜的位列。

从年初注意到在旧金山布什的林登·约翰逊里面，到当而今界在世界上的热议，直至席卷当而今界，引起众多资本和技术研发精英的眼里，精细医护这狂风暴雨不可谓不猛烈。

在近日由里面国生物本体工程学则会和GE医护里面国共同开幕、杭州市生物本体工程学则会协办的“从新药性仿造愿景精细医护高峰论坛”上，与则会的多个医学专家提到，面对着精细医护的大受欢迎，不必盲从；也，但也应抓必定会准备好弯起跑，准备好适合于里面国国情和肤色的精细医护学术研究。

精细医护的梦中而今

旧金山税制预算建议书在2016年拨付给旧金山国立卫生学术研究室（NIH）、旧金山食品药性品监督管理局（FDA）、旧金山国家所医护讯息技术研发协调办公室(ONC) 等该机构共2.15亿美元用继续做私人该机构科学学术研究、革新转型号。确切之外：

私人该机构NIH 1.3亿美元，用继续做百万许多人规模的医护学术研究，以有利于对有益和病因的重新认识；同时为成型号数据资料共享并不需要性开端；

私人该机构旧金山前列腺癌学术研究里面心 (NCI) 0.7亿美元用继续做等位遗传物质学学术研究，研发来得加必要的药性物方法有；

私人该机构FDA 1000万美元用继续做赚取新的专利和推进除此以外数据资料库的研发，以必需管制该机构在精细医护和公共医护保健之外的学术研究需求。

私人该机构ONC 500万美元用继续做制定一系列的准则和要求，以保护隐私和跨系统设除此以外据资料交换安全及。

作为获得精细医护建议书最大拨款单位的“话事人”，旧金山国立卫生学术研究室（NIH）副校总长莫里斯·巴特勒(Francis Collins)在2月底26日《新英格兰杂志》（NEJM）上发表文章了一篇详尽阐述精细医护建议书的文章，较准确地为人们揭开了里根的政府眼里面精细医护的定位和关键作用。

回事，精细医护的术语十分新颖，即考虑每一个本体有益的相异，制定其所化的公共卫生和药性物建议书。例如血型号的测试，在过去的一个多世纪里，我们借以准则进行输血，但随着近年来大规模生物本体样本数据资料库（如人类所等位遗传物质脱氧核糖核酸）以及其他强大的医护技术研发（如蛋白质组学、代谢组学、等位遗传物质学、细胞会检验甚至移动医护）、计算系统设计设计软件、大数据资料的转型号，这一曾被最常接受的系统设计设计，得到了显着的更佳。如今所能够的大部分是制定一个最常的学术研究建议书，并用鼓励接近精细医护的原创性方法有，并最终用它们来框架指导临床实践的基础性。

说道到里根林登·约翰逊里面的精细医护建议书，巴特勒的点不止是该建议书主要之外两个之外：短期对前列腺癌药性物的非议以及仍然对有益和病因整个全域知识系统设计设计的重新认识。

精细医护第一炮：打向前列腺癌！巴特勒提到，随着人口老龄化的进程加迟，前列腺癌已是旧金山以及当而今界其他南部主要的死亡缘故。学术研究人员已断定，许多小分子肿瘤是驱动前列腺癌的诱因，这证明每种前列腺癌都有自己的等位基因印记、标记物以及不同的变异特性。虽然前列腺癌主要是由日常生活里面等位基因挫伤积累所致使的，但可病变等位基因变异通常则会增加患癌风险。这种对致癌并不需要性的新理解已影响了在本品和突变设计流程里面，对前列腺癌风险、形态学临床以及药性物策略的评估。许多抑制剂疗法仍未或仍要在研发，它们里面有些已为不少人造成了有益，有些则特性显着。此外，最新的前列腺癌免疫疗法也产生了一些积极的口碑，有都还证明标记物能已是研究前列腺癌的显着遗传物质。

这些学术研究让我们努力提高前列腺癌研究、公共卫生、临床和药性物的紧迫和实用性。然而，借助于这一承诺则能够我们在诸未果面付不止努力。大量地研究前列腺癌等位遗传物质数据资料，必要地我们对前列腺癌的集中理解以及断定小分子临床的其他系统设计设计软件。为加迟在和婴幼儿患者里面改用新疗法，我们也能够探索来得多新颖的方法有来设计临床试验。

精细医护终极目标：来得好管理有益！巴特勒问到，精细医护建议书的第二部分是将加大科研进步，从而提升对病因风险评估、病因并不需要性把握以及许多病因最佳药性物建议书的研究，这对缩减精细医护在有益和卫生保健等诸多信息技术造成了有益。

该建议书将鼓励和支持通用型号的科学家研发原创性的新方法有来探测、测量和研究全域最常的生物本体医讯息——之外小分子、等位基因、细胞会、临床、犯罪行为、生理和周边环境参数。这使得未来许多可能会的系统设计设计则会不断涌现我们的仿佛：如今的本体液除此以外可能会被数以百计的不同特性的病原本体会普查所取代；医护移动设备并能可借助于给予天气预报低血糖、心率和心脏节律等之外的数据资料；等位基因型号可能会则会阐明特定的等位基因变异，从而为特定的病因给予保护；对粪便的样本可识别致使心血管疾病的肠道有机物。另外，本体液探测也可探测不止前列腺癌早于期注意到或复发的细胞会或DNA。

同时赶上与弯起跑

面对着精细医护的美好由此可知景，里面国自然环境不乐意落后。

里面国卒里面学则会副则会总长、北京天坛医院副院总长王为拥军系主任在今年3月底26日透漏，教育部会议了国家所首次精细医战略医学专家则会议，里面国精细医护建议书将在2015月底或明年启动。建议书在2030年前，里面国精细医护将投入600亿元，其里面里面央税制支付200亿元，企业和大多税制配套400亿元。这一最新消息犹如一枚小核弹，了医护圈。虽然该最新消息随后被指精准度有待考证。但不管怎样，里面国对精细医护转型号的爱好已可见一斑。

此大前锋计委科教司司总长秦怀金在2015清原于学精细医论坛上也明确问到，最近国家所卫计委和教育部仍要进一步完善精细医护建议书并将草拟上海市人民政府，该建议书未来会列入国家所“十三五”科技领域转型号规划。

7月底29日，里面央电视台多个节目大篇幅地报导了“精细医护”这一热门话题

自里面国推动精细医护术语以来，有很多揣测声问到这是对旧金山精细医护建议书的“；也”。异议，曹雪涛、詹启敏等美国科学院级医学专家在多个公开场合阐释里面国的精细医护学术研究仍未转型号多年，绝非；也。

在GE医护“从新药性仿造愿景精细医护”的论坛上，里面国工程院美国科学院、里面国协和医科大学副校总长詹启敏提到，早于在上世纪70年代后期，医界就有了其所化医护的术语，这不是里根提不止异议来的。詹启敏美国科学院详实介绍了精细医护的列举如下，提到早于在上世纪70年代后期，英文杂志里面就有了其所化医护的术语；里面国的“863建议书”里面10年前就有涉及布局，只是当时不叫这个名称。此外里面国2006年开始启动等位遗传物质了，跟的国际上是完全不间断的，涉及学术研究在的国际上也保持稳定领先地位。

“所以，如今我们推动精细医第一真正不是；也，这是医转型号的或许，也是公众的需求。”

里根：用2亿美元忽悠世界？

回事，类似的“革新运动”、“建议书”仅仅历届旧金山布什都发起人过，乔蒂纳布什提不止异议“向前列腺癌并吞”，克林顿曾经热烈祝寿人类所等位遗传物质工程动工。旧金山的精细医护建议书，里根布什也只是交到区区两亿多美元。有媒本体就提到，将精细医护写入林登·约翰逊，来得多的意义是赋予其“品牌effect”，甚至有迎合等位基因探测零售业的嫌疑。

1971年12月底23日，旧金山乔蒂纳布什签署了国家所前列腺癌立法，被提到是抗癌战争的宣言。

里面国科学院美国科学院、著名遗传学家、清华大学Bio-X学术研究室院总长贺林也提到，里根精细医护建议书并非给不止了一个全新的术语，而是对原有建议书的新的组合和渐变，来得类似于树立了一个工作“准则”和新的目标，从预算上也可以看不止锦上添花的结构上。

大洋彼岸的“建议书”是否是场“国际关系秀”暂且不论。詹启敏提到，目前的确仍要是推动里面国精细医护进一步转型号的比较好必定会。他提到，里面国在等位遗传物质学和蛋白组学方法有的学术研究位于的国际基础性性，小分子影像、靶点、大数据资料等技术研发转型号迅猛，里面国在精细医护的基础性侧重与和西方国家所保持不间断，下一步的转型号能够整合技术研发研发、临床转变成、科技领域产业培育、示范示范，借助于一个大融汇、协同革新。

“现代医转型号到如今有上百年，但是原来给你的讯息很少，如今有了很多科研成果研发的协助，之外等位遗传物质高通量，生物本体医研究系统设计设计软件，大统计研究系统设计设计软件和技术研发的注意到，所以我们如今不止书精细医才有可能会。”

詹启敏介绍，里面国在制定“十三五”规划流程里面，医学专家成型号了七个共识，之外等位遗传物质技术研发的大规模系统设计设计仍未方向发展成熟，蛋白质组学将则会取得重大突破，胚胎会和先生医仍未进入临床系统设计设计和科技领域产业化过渡阶段，药性物和突变将已是生物本体医药性要点突破的信息技术，生物本体药性物、其所化医疗技术研发已是现代医不可忽视侧向，医护器具已是与本品齐头并进的新型号科技领域产业，最后是生物本体讯息学想海量数据资料存量和最常系统设计设计两个侧向转型号。

詹启敏透漏，里面国在精细医护上的目标，是以向人们给予来得精细、来得安全及高效的医护有益服务项目为目标，建立的国际一流的精细医学术研究平台和保障本体系，自主借助核心工程技术研发，研发一批国产新型号防治本品、药性物、器具和设备，成型号一批里面国制定、的国际认可的病因医疗读物、临床路径和干预措施。

里面国精细医护学术研究已带有相当基础性

（摘自詹启敏美国科学院演懂PPT）

“精细医是要务医院转型号的历史机遇，也是医转型号的或许，对目前临床病因临床方式、病因的形态学特性、临床医疗路径，规范读物准则产生新材料的波动。同时，将推动一批新型号的医科技领域产业的转型号，为要务医在的国际医转型号里面攻占制高点给予历史机遇。”詹启敏美国科学院说道。

类似GE医护这样的跨国新公司也注意到了精细医护的市场前景并积极为上下游企业给予现代化的解决建议书。比如基本上生物本体科技领域工艺前期固定资产投资高、新建工期总长、固定占地面积大等缺陷已是许多里面小型号生物本体新公司的绊脚石。GE给予的常规制造技术研发可以极大降低初始投资风险，一旦建议书生物本体药性仍未初步设计，可以较容易进行常规工艺转换，用继续做其他药性品制造。

GE生命科学部区副总裁李庆将之比喻为“在白纸上作画”，自然环境利用新材料研发的速率十分迟，而欧美很多制剂新的改造新建的成本十分高，致使他们对涉及新材料研发的跟进反应较慢。这都是里面国在精细医护“弯起跑”的机则会。

原于等位基因前高级顾问运营官、原任原于医总裁尹烨则提到，古老医的施治形而上学里面就能看到精细医护的影子。“我们懂医辨证施治，这就是精细医护最基本的东西，我们说道的篮子effect回事就是同病异治，我们说道的色子effect就是异病康熙，我们说道的免疫药性物仍要是扶仍要祛邪，本质上懂精细和系统设计之间十分矛盾，十分是说道医就是单纯的、系统设计的，西医就是精细的、暂时性的。从那个意义上懂精细医是一个连续上的术语。”

詹启敏在回答有益点新闻工作者提问时阐释，里面国精细医护学术研究系统设计设计能够在规定管制和学术研究上不间断进行。詹启敏说道发达国家所在推动研发一项新的医护技术研发时，这个技术研发要用到临床，技术研发科学和监控是不间断的，这样一旦学术研究成熟之后，因为对它仍未很了解，审批的流程就则会比较迟。“我们也意识到了这个情况，不能等一个科研成果研发仍未不止成果了，查处才去学术研究它确实有不能用，有不能情况，这样时间就则会拖的很总长，如今在这一点上，我们在继续做国家所建议书的时候，在座谈会的流程里面，战略侧重就说道了不间断进行。”

要继续做族裔的“精细医护”

为何族裔的皮肤癌发病率相较肤色低？为何药性物非小细胞会癌症的抑制剂药性易瑞沙在族裔许多人里面取得了来得好的特性？作为心绞痛患者的常备本品，为何40%的里面国人服用后却难以缓和疼痛？

等位基因的相异可能会就是以上情况的根源。

清原于学等位遗传物质与合成生态学里面心副校总长田埂博士提到。荷兰和旧金山的等位遗传物质学术研究虽然则会让全人类所获益，但是族裔的等位遗传物质与肤色存在相异，从各种大型号等位遗传物质学术研究和流行病学里面都能得不止或多或少的论证：族裔能够自己的大型号等位遗传物质学数据资料继续做基础性，才能准备好族裔自己的“精细医护”。

比如，前列腺癌这类复杂病因的共通点则会因肤色和周边环境的不同而大同小异，这也致使一些欧旧金山家研发不止来的常见抑制剂药性物本品，十分适用继续做亚洲肤色。“以前台湾适用旧金山、欧洲的本品药性物癌症不能特性，如今我们知道了缘故——前列腺癌必须要了解致癌等位基因，才能并不需要来得好的药性物，而致癌等位基因跟肤色有关。”台湾工业学术研究室前院总长李锺熙如是说道。

近来屡见不鲜主板爆料的原于等位基因就是最早于开始族裔等位基因高通量的里面国新公司。2007年6月底原于等位基因南下深圳，创立了“深圳原于等位基因学术研究室”，原于抓了二代高通量转型号的关键时期，用独特的运转方式也，曾于完成了“炎黄3号”第一个族裔等位遗传物质高通量学术研究，发起人并实施了“炎黄九九等位遗传物质学术研究计划”，都由参与设计和启动“***等位遗传物质建议书“，都由参与和发起人“的国际等位遗传物质建议书”，都由发起人“里面国等位遗传物质相互配合组”，原于发表文章的“炎黄3号”单倍型号由此可知的学术研究者，将族裔的等位遗传物质零部件成了最完整的人类所等位遗传物质单倍型号由此可知。

“炎黄3号”是当而今界第一例里面国人准则等位遗传物质脱氧核糖核酸著者，也是当而今界20亿族裔的第一个其所等位基因脱氧核糖核酸由此可知

尹烨说道，我们断定有肤色和族裔3万个脱氧核糖核酸在单碱基上不一样，有7千个脱氧核糖核酸有小的一些所谓的插入和缺失，有2672个是大构造上的变异，致使我们黄肤色在很多病因，本品依赖性，甚至糖类上，之外胃肠道的菌群包含上都不同，而这些都是如今精细医护的基础性。

不过让人担忧的大多也不少。“不说道是数据资料在肤色还是族裔间继续做的，不说道继续做了多少例，哪怕在克里特一个小渔村提测的数据资料就必拿到里面国来用。”——尹烨抱怨的是不止发点许多打着“等位基因高通量精细医护”的新公司。“一个坏的临床则会引起来得差的结果，所以一开始侧向给错了，我们后面的手段越对，你就治的越错，就是南辕北辙了，这是最可怕的。”

在GE医护翌日的论坛上，Clarient Diagnostic Service高级顾问医的政府部门执行官奥利弗·布鲁姆（KennethBloom）也语重心总长地问到：“精细医护听不止去都十分好，但是我还是要给大家继续做一个提醒，在我们如今研习到的东西当里面，有一个十分不可忽视的事，如果你要适用大数据资料，你就必须要并不需要除此以外的数据资料，因为如果你是乱用数据资料的话，它可能会像一个垃圾堆一样，你赚取了很多无用的不涉及的散乱的讯息，不能够继续做不止一个十分好的结果，所以除此以外的讯息是十分不可忽视的。”

奥利弗·布鲁姆（Kenneth Bloom）在论坛上发表文章演懂

布鲁姆提到，在病因药性物里面，要进行筛选、临床、分层次、分过渡阶段等流程，在每一个处理流程流程都则会面临十分多的讯息，最后我们要从大数据资料当里面浓缩最除此以外的讯息，继续做不止比较好的一个执行者，精细医护回事就是协助我们利用大数据资料讯息作不止比较好的执行者。

一大笔钱是最大的情况

在医护的流程里面，一大笔钱的情况可能会注定是那个最大的情况。

当—其所全等位遗传物质高通量的服务项目费，从最早于期的30亿美元，到苹果电脑一时期的20万美元，先到1000美元的“千元高通量”一时期，以及备受争议但仍迅速转型号的23andME新公司的99美元高通量，迟速的技术研发来得迭和成本降低或许仍要使得精细医护的上限越来越低。

可是，精细医护的实质除了精细临床，来得多的是精细药性物。目前大多数精细本品，虽然很好，疗效很低，医用商业价值很高，但是药性价极贵，而且不能领到，都要自费，这对于一般的患者是一个很小的新问题。以癌症抑制剂本品易瑞沙为例，一名癌症病人一个月底药性物服务项目费超过1.5万元。如果是ALK等位基因融汇的患者，一个月底药性费超过5.3万，一年就要60多万元。小分子抑制剂本品安维汀在旧金山用继续做药性物复发一年的服务项目费为10万美元；癌症本品Yervoy三个月底药性物服务项目费超过12万美元；药性物罕见病“阵发性夜间血尿症”的soliris是世界上价格最为昂贵的基本上本品，每年的药性物服务项目费超过40.95万美元。

零售业观察社会各界赵衡提到，精细医护最关键的情况就是“谁来掏一大笔钱的情况”。在旧金山，之外保单新公司在内的医护支付方异议仍是困惑的，一项难以必要评估不可避免和精准度的计划能够获得支付方的认可。因此现过渡阶段精细医护来得多依赖的政府和民间科研该机构的拨款支持，这个流程里面注意到的不确定性很高，时间很总长。

制药性亿万富翁瑞士汉森当而今界CEO江慕忠（Joe Jimenez）就多次呼吁过“让支付方按免费”。不过大多数医疗保健支付方对精细医护特效药性的相异化定价策略并不能什么爱好，理由很明显：要评价这样一个产品线的却是复杂，以汉森的癌症本品Zykadia为例，该药性大部分对所有许多人里面3%的患者必要，如果支付方将该本品包含到所有患者的领到目录里面，这将造成了97%的浪费。从这个尺度上说道，“基本上”的烧结免费并不需要性操作不止去最简单的多。

不过“得利方”的思路也在逐渐发生着改变。据的国际熟知等位遗传物质专业的网站genomeweb 8月底份的报道，旧金山商业保单新公司 Noridian Medicare宣布将多家等位基因探测产品线在暂时性在世界上（LCD、local coverage decision）设为自己的投保全域，并进行全额领到，其里面之外熟知的以等位基因医来研发医护及小分子临床产品线的Myriad Genetics新公司和给予等位基因探测服务项目的NanoString新公司。

NoridianMedicare也十分是旧金山唯一合伙等位基因探测造成了的增值服务项目这块大蛋糕的保单商，例如去年PriortyHealth将Foundation Medicine旗下两款产品线（ Foundation One和Foundation Heme）设为了医疗保健全域，已是旧金山首个将等位基因临床类产品线设为医疗保健的保单新公司；Exact Sciences新公司制造的复发探测法Cologuard设为旧金山联邦福利；Bio Theranostics新公司的胰腺癌等位基因探测计划在去年10月底仍要式设为到医疗保健领到隔开计划。今年1月底保单新公司Palmetto GBA也在部分南部展开了等位基因探测的保单示范事宜。

Cologuard已是第一项通过FDA-CMS试点单位共同审定的产品线

此外，旧金山福利新公司AnthemBlue Cross Blue Shield最近真的基于NGS技术研发的无创产前探测（NIPT）不大部分对高危妊娠来说道有必要，甚至有意将开展业务缩减到普筛全域。

旧金山医护技术研发政策里面心（CMTP）的绿色相互配合部门最近针对前列腺癌高通量高通量（NGS）提不止异议一项不可忽视的福利政策，旨在囊括之外医药性零售业、专业性质的社则会团本体、医护人员和有益建议书等未果利益涉及者。

赵衡提到，在里面国，精细医护还不能成熟到病后药性物干预的过渡阶段，市面上来得多的炒作是在等位基因侵入性的过渡阶段，很小程度上依赖其所免费，这些侵入性在点不止上也有很小的挑战，缺乏专业人才是主要的情况。侵入性本身的提示性有多大也是极强的不确定因素。（原标题：精细医护繁华与冷静）

概要：

TheNew England Journal of Medicine：A NewInitiative on Precision Medicine

科学媒介里面心：NIH副校总长Francis Collins点不止精细医护建议书

赛先生：2亿美元“精细医护建议书”卖的是啥药性？

科技领域日报：贺林美国科学院：思考“精细医建议书”为里面国造成了什么？

Genomeweb：Medicare Administrator Issues Draft Decision Adding Myriad's ProlarisTest to Non-covered Service