8 de Septiembre Día internacional de la Fibrosis quística

Clínica de Fibrosis quística - CEPREP- Hospital Universitario

Hemos remodelado nuestra clínica de fibrosis quística para ofrecer un mejor espacio a nuestros pacientes.

En la clínica se realiza seguimiento personalizado de los pacientes con Neumólogo pediatra con amplia experiencia en este padecimiento , seguimiento de pacientes del programa estatal de Tamiz Neonatal, estudios diagnósticos confirmatorios con lectura de los resultados a través de Clorímetro digital lo que disminuye los estudios dudosos y falsos positivos, estudios funcionales respiratorios completos, evaluación nutricional por Nutrióloga Clínica, evaluación por Terapista respiratoria, Estudios Bacteriológicos con un laboratorio especializado perteneciente a la UANL entre otros recursos necesarios para el seguimiento de este complejo paciente.

Muchas gracias por el apoyo recibido para hacer esto realidad!!

Nuevo Equipo para el diagnóstico de Fibrosis quística

En la Clinica de Fibrosis quística tenemos actualmente un nuevo equipo de diagnóstico para detectar con mayor exactitud a los pacientes que padecen de Fibrosis quistica.
Este equipo es único en el norte de México , Es un clorimetro que cuantifica el cloro en el sudor por titulacion coulometrica,  utiliza  un electrodo de plata para dicha medición.
Este equipo da resultados confiables, con mayor exactitud reduciendo los falsos positivos y los resultados dudosos.
Ademas tiene la ventaja que utliza en la medición muestras de sudor  tan pequeñas como de 10 microlitros, haciéndolo muy útil para los niños pequeños en particular aquellos en los que el diagnostico se sospecha por tamiz o screening neonatal desde los 15 días de vida.

Los resultados se pueden leer en la pantalla Touch del equipo

Gracias a Fundacion Besitos Salados y al grupo El Legado- Sequoia este equipo está disponible para confirmar los diagnósticos de Fibrosis quística en nuestra clínica.

Muchas gracias!!!

Campaña ¡Por un diagnóstico oportuno!

Mitos acerca de Fibrosis Quística : Mito # 2 Es una enfermedad de niños

Los síntomas que llevan a un eventual diagnóstico en los adultos pueden ser:

Son pocos los  médicos que estén familiarizados con la fibrosis quística. Incluso los neumólogos pueden no creer que una persona con FQ pueda  sobrevivir hasta la edad adulta . El desconocimiento por parte de los profesionales de la medicina es lo que hace el camino al diagnóstico en  adultos tan frustrante y desalentador.

Cada caso de  fibrosis quística es diferente podemos sospecharla por los síntomas  pero  necesitamos confirmarla  a través de la prueba de sudor. En los adultos a veces esta prueba puede no ser concluyente.

Los científicos han identificado más de 1.900 mutaciones en el gen de la FQ . Sólo un panel genético completo  puede confirmar o  descartar  si una persona tiene fibrosis quística,  en aquellos casos que los electrolitos en sudor no son positivos.

Un estudio ha demostrado que las personas que son diagnosticadas más tarde en la vida (es decir  más allá de los 40 años ) son menos propensos a tener la mutación DeltaF508 . Estos pacientes también son menos propensos a las infecciones por Pseudomonas aeruginosa. El mismo estudio mostró que el diagnóstico tardío fue más común en las mujeres que en los hombres . Otro rasgo común entre los adultos con diagnóstico tardío  de  fibrosis quística es que suelen tener un páncreas funcionante y no requieren enzimas.

Además hoy en día los pacientes con FQ están mejor controlados y la mayoría de ellos llega a la edad adulta, en el registro  de la CFF tienen la misma cantidad de  pacientes pediátricos que adultos y muchos de ellos con una aceptable función pulmonar.

Fuente: www.cff.org

Autor: Clínica de Fibrosis Quística

Centro de Prevención y Rehabilitación de Enfermedades Pulmonares Crónicas CEPREP

TEL: 81  83482018

Mitos acerca de la fibrosis quística

Se estima que hay aproximadamente 70,000 personas en todo el mundo que padecen fibrosis quística y uno de los mitos acerca de este problema es que es una enfermedad que afecta sólo a personas caucásicas o de ascendencia europea, pero esto no es así.

Por ejemplo se estima que en México cada año nacen entre 300 y 400 niños con fibrosis quística de los cuales un pequeño porcentaje es diagnosticado en forma oportuna.

Tamiz neonatal positivo para Fibrosis quística

A su bebé se le ha hecho el tamiz neonatal para Fibrosis quística y ha dado resultado positivo.

¿Esto significa que tiene esta enfermedad o no?

No necesariamente, para saber si tiene o no fibrosis quística debemos hacer otro estudio que se llama Electrolitos en Sudor. 

¿Qué son los electrolitos en sudor?

La medición de los electrolitos o sales en sudor nos dirá si su hijito tiene o no fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística tienen más sal en el sudor que los que no tienen este problema. 

¿Cómo se hacen los electrolitos en sudor?

Este estudio no es doloroso y lleva más o menos una hora. Primero se le pone un gel que contiene un medicamento que hace sudar la piel. Luego el sudor es recolectado en un pequeño espiral plástico. Finalmente el contenido de sal en el sudor es medido.
Los resultados se tienen en 24 horas. 

Si los resultados de los electrolitos dan positivos muestran que él o ella tiene Fibrosis quística.

Si el resultado está dentro de límites normales, o sea es negativo su Hijito NO TIENE FIBROSIS QUISTICA. A veces puede ser necesario repetir el estudio si el resultado no es concluyente.

También el Doctor puede pedir un estudio genético para ayudar en el diagnóstico.

Dos preguntas que nos suelen hacer

1- A mi hijito el tamiz neonatal le dió positivo, le hicieron además un estudio genético o panel de mutaciones y dió negativo. Esto significa con seguridad que no tiene Fibrosis quistica ?

Generalmente el estudio genético sólo incluye las mutaciones más comunes que producen esta enfermedad, por lo que aunque el estudio genético de negativo, sobre todo en Latinoamérica para mayor seguridad se deben hacer los electrolitos en sudor.
El estudio diagnóstico por excelencia para confirmar o descartar Fibrosis quística son los electrolitos en sudor.


¿A partir de que edad se pueden hacer los electrolitos en sudor?

El estudio de electrolitos en sudor no tiene ningún riesgo, es una prueba no invasiva. En niños que nacen con íleo meconial han sido efectuados desde los primeros días de vida y han servido para confirmar el diagnóstico de FQ.


Tanto el consenso Europeo como el Americano de Tamiz neonatal confirman que el estudio de Electrolitos en sudor puede hacerse a partir de las dos semanas de vida, en niños de más de 36 semanas de edad gestacional y con más de dos kilos de peso.
Retrasar la realización de los electrolitos hasta etapas posteriores es innecesario y no deseable.


Consejos de padres que pasaron por esta noticia:

Trate de concurrir a las citas que le den para tener un resultado seguro lo más pronto posible.
Preste atención si al besar al bebé tiene sabor salado en la piel, si es así comente este detalle con el médico.
También es importante estar atentos a problemas para subir de peso, si nota que respira más rápido de lo normal o si tiene popó abundante, maloliente de color pálido.
Recuerde que en la clínica especializada es dónde lo pueden orientar y aclarar sus dudas.

Fibrosis quística: Diagnóstico dudoso

Debido a que nos enviaron una pregunta acerca de un bebé diagnosticado por screening o tamiz neonatal a quien se le encontró la mutación Delta F508 /5T y a que dudas como esta se presentan ocasionalmente en la clínica traducimos una pregunta sobre este tema y la respuesta de los especialistas de la CF Worldwide Associations:

Pregunta: Soy la madre de un niño de 6 años que ha sido diagnosticado con fibrosis quística y que tiene las mutaciones deltaF508/5T-13TG. El resultado de la prueba del sudor de cloruro fue 30-34 mEq / l. La determinación del genotipo se ha realizado en junio de 2007, después de un episodio prolongado de tos siguiendo a una neumonía. Hasta hace un año y medio atrás, mi hijo no tenía ningún síntoma sugestivo de CF, pero desde entonces tuvo tres episodios de neumonía.
Entre los episodios, se encuentra asintomático a pesar de no recibir tratamiento de mantenimiento. La función Pancreática y de otros órganos parece normal. Tuvo dos cirugías de hernia inguinal (izquierda y derecha) y el conducto deferente está ausente en el lado izquierdo (en el lado derecho no se prestó atención a la presencia o no porque la cirugía se efectuó antes del diagnostico de FQ).
Me gustaría saber si mi hijo va a tener complicaciones relacionadas con FQ o no?


R: Como todos saben, no es posible dar consejos en casos individuales. La gente a veces piensa que esto es debido a problemas legales o éticos, y si bien es parte del problema, no es la parte más importante. Sino que Cada paciente es diferente! Si bien podemos saber mucho acerca de la FQ de los estudios del gen CFTR y otros genes que pueden modificar el impacto de la FQ en la persona afectada, esto sólo nos dice como será "la conducta típica".

Hay unas personas que tienen la mutación común DeltaF508 homocigota y a pesar de esto son saludables en la vida adulta, sin signos de fibrosis quística en la infancia.

Hay algunos otros que, a pesar del buen trato y cuidado tienen mala evolución. Los médicos tratan al paciente, no al gen, y utilizan los conocimientos genéticos como guía.
Nuestro conocimiento de los genes proporciona pistas, pero cada clínica tiene unos pocos pacientes que han desafiado a la lógica genética, de una manera u otra.

¿Qué podemos aprender de este tipo de casos?

Todos tenemos dos copias del gen que codifica para la CFTR, si sólo uno está afectado por una mutación, la persona es un portador sano.
En el caso de su hijito uno de los dos genes FQ tiene la mutación más común DeltaF508, que (si está presente en los dos genes CFTR) se asocia a menudo con enfermedad importante, con síntomas de pulmón y de páncreas. Sin embargo, su hijito solo la tiene en uno de los pares de genes.

El otro gen tiene una secuencia normal de codificación, pero tiene una secuencia de control o polimorfismo llamado "5T", que da un bajo nivel de expresión del gen CFTR. Entre el 5% y el 10% de la población en general tiene "5T", pero los síntomas de FQ sólo ocurren si se encuentra acompañados en la otra copia del gen con una mutación que causa la FQ, como DeltaF508. Muchos niños con esta combinación DeltaF508/5T desarrollan una FQ leve, con algunos problemas que suelen afectar a los pulmones, pero no la digestión.

Hay un punto importante. Todos los niños con FQ caminan en una fina línea entre la salud y la enfermedad, y el niño y sus padres deben hacer todo lo posible para promover la salud general, así como los cuidados preventivos para evitar complicaciones o enfermedades relacionadas con FQ ahora y en el futuro.

El control en un centro especializado es fundamental a fin de estar siempre un paso adelante y evitar daño pulmonar permanente.

Profesor Bob Williamson, FRS
Universidad de Melbourne
traducido de http://www.cfww.org/pub/english/cfwnl/13/279/DELTAF5085T-13TG_MUTATIONS

Fibrosis quística: Diagnostico genético Pre-implantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se lleva a cabo durante una fecundación in Vitro y permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero de la paciente. Su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.

Esta técnica estudia el ADN de embriones humanos para seleccionar a los adecuados y, así, evitar el nacimiento de niños con algunos tipos de cáncer, hemofilia, síndrome de Down o fibrosis quística.

Además, suele evitar en muchos casos abortos espontáneos y mejora la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro. La selección de embriones adecuados puede ayudar a mujeres de edad avanzada o con problemas de esterilidad a llevar su embarazo a término.

Esta Técnica consta de dos etapas: la biopsia embrionaria y el estudio genético.

Paso 1 Biopsia embrionaria
Los embriones obtenidos por Fecundación in vitro se cultivan hasta el tercer día de vida, que es cuando tienen entre 6 y 8 células. Todas ellas, en principio, son genéticamente iguales. Para la biopsia embrionaria se extrae una célula.
Para ello, se utiliza un micromanipulador que permite realizar la biopsia sin que los embriones sufran ningún daño. La célula extraída es procesada adecuadamente para aplicarle un estudio cromosómico o genético (según el problema que se pretenda detectar).

Paso 2 Estudio Genético
En el caso de la Fibrosis quística se hace un análisis del ADN y se analiza la presencia de alguna mutación que puede ser la causante de esta enfermedad.

La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) ha subrayado la importancia que tiene el Diagnóstico Genético Preimplantacional a la hora de obtener embriones seguros y ha denunciado que España "sigue sin contar con una especialidad conjunta de Genética y Embriología".

Concretamente, en España, señalan desde ASEBIR, la tasa global de embarazo tras el Diagnóstico Genético Preimplantacional se situó, entre 2005 y 2009, en el 37,6 por ciento, por lo que se obtuvieron cerca de 2.600 embarazos. De todos ellos, 638 fueron gemelares, y 39, múltiples. Por contra, el número de abortos fue de 458 (el 17%).

No obstante, desde ASEBIR denuncian la inexistencia de una especialidad conjunta de Genética y Embriología, "que contribuya tanto a optimizar la atención de los pacientes españoles que se ven afectados por este tipo de problemas como a mejorar la actual situación de los profesionales del sector".

En este sentido, explican que la mayoría de los profesionales de la Embriología no tienen la consideración de profesionales sanitarios, "resultando el perfil más frecuente el de licenciado en ciencias biomédicas sin especialidad reconocida y sin reconocimiento como personal sanitario".

Por este motivo, ASEBIR aboga por el reconocimiento de la Embriología Clínica con el objetivo de asegurar y mejorar el alto nivel de calidad y seguridad que los pacientes reciben en el tratamiento de la esterilidad.

http://www.europapress.es/salud/asistencia

Fibrosis quística: Manual para madres

Manual de fibrosis quística para madres

Antes de que me diagnosticaran, nadie sabía lo que estaba pasando. Yo no mostraba síntomas típicos de la CF. Yo tenía un sarpullido de pies a cabeza, era muy caprichoso, y debido a la incapacidad de retener los alimentos, mi peso estaba cerca del que tenía cuando nací. Me llevaron a varios médicos, que tenían opiniones diferentes. Un médico le echó la culpa a la leche de mi madre por la "falta de crecimiento", otro pensó que era alergia.
A los seis meses de edad, después de meses de adivinar y comprobar, me llevaron al Centro Médico Universitario en Tucson, Arizona, a instancias de mis médicos militares. Allí se me diagnosticó fibrosis quística. La leyenda dice que dio positivo en varias ocasiones para la enfermedad, pero los médicos al principio dudaron de los resultados. Finalmente confirmaron el diagnóstico. Y así comenzó el viaje.

Una vez que me diagnosticaron, mi madre estaba asustada y confundida. Ella nunca había oído hablar de FQ y con una esperanza de vida de 20 años, el panorama era sombrío.
En 1980, el año de mi nacimiento, el 4% de las personas que nacían con FQ morían en su primer año. Que le digan esto asusta a cualquier padre. Los médicos además le dijeron muchas otras cosas: "Su bebé no está en perfecto estado de salud". "No hay que esperar una vida normal para su hijo". "Su hijo no es como los otros niños." "Hay una buena probabilidad de que su hijo no viva lo suficiente para graduarse de la escuela secundaria". "Su hijo tiene limitaciones para hacer su vida". "Considérese afortunada si ve que llega a sus veinte años".

A menudo pienso en volver a ese momento (por ponerme en los zapatos de mi madre) y siento una tristeza extrema por lo que mi madre debe haber pasado. Ella era una mujer de 24 años de edad, con un marido que estaba constantemente fuera por su trabajo y obligaciones, con un niño enfermo y la información que le daban no pintaba un cuadro bonito.

La maternidad, para la mayoría, es un tiempo lleno de alegría y emoción. Pero ¿qué pasa con las pocas madres que se enfrentan a lo inesperado? Es potencialmente devastador? Algunas mujeres fueron creadas para hacer frente a estos retos, tengo la suerte de llamar a una de esas mujeres Mamá.

Doy gracias a Dios todos los días por mi mamá. Mi madre es la mujer perfecta para ser puesta en esta "grave" situación.
No iba a dejarme ser una estadística. Estábamos juntos, y nos enfrentamos a esta enfermedad. Ella ha sido la mejor compañera que un niño (con una enfermedad) puede pedir.

Tengo FQ, La FQ no me tiene a mí.

Nuestra actitud, nuestros esfuerzos y nuestra determinación fueron puestos a luchar por mi calidad de vida.

Su nombre es Christine. Nunca me dejó ver a la F Q como una muleta o una maldición. Nunca me ha tratado de manera diferente debido a la FQ. ¿Hay un manual sobre cómo criar a un niño con fibrosis quística? No, pero mi mamá debe escribir uno.
Ella dijo: "Oye, Ronnie tiene una discapacidad física, pero no tengo que hacerlo con discapacidad mental también."


Este post fue traducido del original publicado en su blog por Ronnie Sharpe FQ 31 años y fue autorizado por el autor para su traducción al español.
Si desean leer el post original lo pueden hacer picando aqui

Muchas gracias Ronnie por tu aporte y autorización para esta traducción que trató de ser los mas fiel a su contenido original.

Fibrosis quística: preguntas y dudas sobre el tamiz neonatal

Como consecuencia del post anterior sobre tamiz neonatal nos han hecho por mail algunas preguntas sobre el tamiz y las evaluaciones para confirmar o descartar Fibrosis quística.

1- A mi hijito el tamiz neonatal le dió positivo, le hicieron además un estudio genético o panel de mutaciones y dió negativo. Esto significa con seguridad que no tiene Fibrosis quistica ?

Generalmente el estudio genético sólo incluye las mutaciones más comunes que producen esta enfermedad, por lo que aunque el estudio genético de negativo, sobre todo en latinoamérica para mayor seguridad se deben hacer los electrolitos en sudor.
El estudio diagnóstico por excelencia para confirmar o descartar Fibrosis quística son los electrolitos en sudor.


¿A partir de que edad se pueden hacer los electrolitos en sudor?

El estudio de electrolitos en sudor no tiene ningún riesgo, es una prueba no invasiva. En niños que nacen con íleo meconial han sido efectuados desde los primeros días de vida y han servido para confirmar el diagnóstico de FQ.


Tanto el consenso Europeo como el Americano de Tamiz neonatal confirman que el estudio de Electrolitos en sudor puede hacerse a partir de las dos semanas de vida, en niños de más de 36 semanas de edad gestacional y con más de dos kilos de peso.
Retrasar la realización de los electrolitos hasta etapas posteriores es innecesario y no deseable.



¿Cuál sería el problema de hacer los electrolitos en los primeros días de vida?

El principal problema de realizar los electrolitos en sudor en bebes de pocos días es que no se recolecte suficiente cantidad de sudor para hacer el estudio.

Otro punto importante acerca de los electrolitos es que debe ser efectuado en un centro que realice este estudio con relativa frecuencia, con personal experimentado y que los resultados del estudio sean evaluados por un médico especialista ya que el límite para considerar un estudio positivo y confirmar diagnóstico de FQ es diferente en bebes pequeños menores de 6 meses que en niños mayores y adultos.

Por ello se recomienda la interpretación de los electrolitos en un centro o clínica especializada en FQ.


Si los papás tiene preguntas o dudas deben platicar con su médico de confianza.

¡A mi Hijo/a le diagnosticaron Fibrosis quística!

Ante un diagnóstico reciente de fibrosis quística los papás podemos sentirnos sorprendidos, angustiados, tristes y con muchas dudas. ¿Estará seguro el doctor del diagnostico?¿ O no?

Muchas familias buscan otras opiniones, de diferentes profesionales y muchas veces esto solo los lleva a pérdida de tiempo.

Algunas familias en cambio sienten alivio con el diagnóstico ya que su niño tiene problemas desde hace algún tiempo y habían estado visitando diferentes médicos sin lograr saber cuál era el problema del niño y sin conseguir su mejoría.

Cuando una familia recibe el diagnóstico de FQ necesita tiempo para asimilar angustias, a veces culpas, y todo esto es normal.

Muchos papás niegan el diagnóstico como mecanismo de defensa o protección, “ no lo creo, entonces No lo tiene” Hay familias incluso que se niegan a efectuar al niño los estudios solicitados.

Como negándose a saber, si no lo busco o averiguo….no lo tiene. Esta negación incluso a investigarlo se ve en muchas otras enfermedades no solo en FQ. Esto suele pasar pero es fundamental repensarlo porque cuanto más temprano es el diagnóstico y se instaura el tratamiento mejor es el resultado final.

En algunas familias también se ha dado que una vez ya con el diagnóstico confirmado no le realizan los tratamientos porque “Ven bien al Niño”,” no lo necesita” esta es un arma de doble filo ya que puede hacer que el retraso en la aplicación de tratamientos se prolongue demasiado y ocasionar daños que luego no vuelven atrás.

También es común que las familias crean por ejemplo: “cuanto más tratamiento le hago quiere decir que esta peor,….. le hago lo menos posible….. Por ejemplo con las enzimas cuando en realidad el tratamiento es dinámico y varía con el crecimiento y la dieta.

El apoyo del personal de la clínica, enfermeras/os, psicólogos, trabajadores sociales, médicos puede facilitar esta etapa inicial.

Consejos para papás “Nuevos” y para los” Viejos” también:•

* Preguntar todas las dudas: esto es fundamental, podemos hacer una pequeña lista en casa y llevarla a la consulta con nuestro doctor.

* No dejarse invadir por comentarios pesimistas o pensamientos pesimistas, aunque provengan de personas bien intencionadas. Muchos profesionales incluso de la salud desconocen los cambios que se han registrado en los últimos tiempos en relación a esta enfermedad.

* No creer todo lo que leemos en internet, la realidad de cada paciente puede ser muy diferente a la de otro. Ante la duda platicarlo con el Medico especialista en FQ que ve a nuestro niño.

* Mantener siempre la esperanza. Nuevos tratamientos están en investigación y cada día vemos aumentar la sobrevida y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

* No bajar los brazos

* Mantenerse informado y asistir a las sesiones de educación para pacientes y familias. La educación tanto del paciente como de sus familiares es fundamental.

* Si es posible llevar a nuestro niño a una clínica especializada, ya que allí es donde más experiencia tienen en el manejo de esta enfermedad, participan en congresos internacionales y reciben información actualizada, tienen acceso a nuevos tratamientos y el seguimiento está a cargo de un equipo de profesionales.
En estudios comparativos de pacientes controlados en clínicas especializadas y niños seguidos por profesionales en sus consultorios,los primeros lograron mejor función pulmonar y mejor sobrevida.

Screening Neonatal para Fibrosis quistica

Ciudad de México (4 abril 2011).-

La Secretaría de Salud (Ssa) iniciará este año un programa piloto para ampliar la cantidad de enfermedades a detectar en la prueba de tamiz neonatal.

Durante el arranque de la campaña de ácido fólico 2011, el Secretario José Ángel Córdova anunció que la prueba piloto se realizará en Nuevo León y que pretende detectar 10 enfermedades más de las que se analizan actualmente.

Por medio del tamiz neonatal la Ssa detecta el hipotiroidismo congénito y con su ampliación podrá detectar tempranamente otras enfermedades producidas por la carencia de alguna enzima y evitar así discapacidad.

Entre estas enfermedades estará la Fibrosis quistica cuya detección ya forma parte del Tamiz Neonatal en algunos paises.

Con una pequeña gota de sangre que se obtiene del talón del Recién Nacido se pueden detectar muchas enfermedades y, si el manejo del niño diagnosticado es llevado a cabo en clinicas o servicios especializados la evolución es totalmente diferente y favorable para una adecuada sobrevida y calidad de vida.

De acuerdo con Federico Núñez, presidente de la Red Nacional para Prevenir la Discapacidad, en el País nacen alrededor de 120 mil niños con malformaciones o defectos congénitos, muchas de ellas, aseguró, se pueden prevenir con el tamiz neonatal, pero también con una adecuada atención médica y con la ingesta de ácido fólico.
El artículo original del periódico El Norte lo puedes leer picando aqui